Мышечная дистрофия Дюшенна
Размер шрифта Цветовая схема Обычная версия

Мышечная дистрофия Дюшенна

Уважаемые пациенты!

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - генетическое орфанное нейромышечное заболевание, обусловленное мутацией гена DMD, кодирующего белок дистрофии. До сих пор является «генетическим убийцей» мальчиков № 1 в мире. В результате развивающегося и прогрессирующего повреждения и атрофии мышц, дети теряют способность ходить в 7-8 лет, происходят респираторные и кардиологические нарушения, смерть при естественном течении заболевания наступает в 12-15 лет.
Эффективные элементы надлежащей комплексной терапии заболевания при ранней диагностике: глюкокортикостероиды, физическая терапия и реабилитация, предупреждение и лечение остеопороза, контроль функций сердца и легких, начатые на доклинической стадии заболевания, улучшают качество и продолжительность жизни больных.
Клинический эффект новых патогенетических препаратов таргетной терапии (таргетная/молекулярно-таргетная терапия является одним из направлений специфической фармакотерапии) и универсальной терапии МДД, зависит от своевременности и адекватности её применения в сочетании с комплексной медицинской помощью, рекомендованной для данной нозологии.
Патогенетическая инновационная терапия усиливает эффект комплексной стандартной терапии. Но для нее нужна точка приложения - интактные мышцы. С возрастом, при данной патологии, мышцы замещаются соединительной и жировой тканью, уменьшается доступность мышечных клеток для препаратов и само количество имеющейся мышечной ткани. Чем старше пациент, чем больше выражена дистрофия мышц, тем меньше клинический эффект от терапии.
Внедрение теста на определение уровня КФК в диспансеризацию 1 года и 3 лет, а также выявление МДД в доклинической стадии в раннем дошкольном возрасте позволит выявить детей с МДД в предсимптомной стадии, обеспечить их стандартной и, по возможности, инновационной терапий, изменив траекторию прогрессирования заболевания, сохранив им годы качественной и активной жизни.
На этапе оказания специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи в стационарных условиях целесообразно:
1. При госпитализации в неврологическое отделение
- детям в возрасте до 3-х лет облигатно тестировать КФК, АЛТ, ACT, ЛДГ, ЩФ;
- старше 3-х лет, КФК обязательно определять в следующих случаях:
а) задержка моторного развития (не ходит (не ходил) в 16-18 месяцев;
б) имеются другие отставания в становлении двигательных навыков (поздно сел, поздно стал переворачиваться, вставать);
в) ДЦП, ПП ЦНС, РАС;
г) спорадическая ходьба на цыпочках;
д) нарушение функции мышц неуточненное (часто спотыкается, падает, низкая двигательная активность и прочее);
е) наличие приема Говерса при вставании из положения лежа;
ж) имеется отягощенный анамнез по МДД или наличие у близких родственников неуточненного нейромышечного заболевания.
2. При госпитализации в инфекционное или гастроэнтерологическое отделения КФК обязательно определять в следующих случаях:
- при повышении уровней АЛТ, ACT, ЛДГ, ЩФ, с предположительным диагнозом: «Бессимптомный гепатит неуточненной этиологии»;
3. При госпитализации в хирургическое отделение КФК обязательно определять в рамках биохимического анализа крови для предотвращения возможных жизнеугрожающих осложнений при применении определенных видов наркоза у детей с МДД.
Ранняя диагностика МДД и МДБ — залог надлежащего ведения пациентов, наличия запаса времени для реализации потенциала стандартов терапии и предупреждения прогрессирования необязательных для данной нозологии осложнений, сохранения качества и продолжительности жизни пациентов. Это также возможность замедлить прогрессирование заболевания.

Записаться на прием, а также задать все интересующие Вас вопросы Вы можете позвонив по многоканальному номеру: 8 (499) 243-72-33, отправив сообщение на электронную почту: do@medudp.ru или с помощью формы записи к специалистам.

Мышечная дистрофия Дюшенна